In Sardegna si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti con fibrosi cistica, una malattia genetica rara e invalidante, potenzialmente letale, causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene CFTR.
“Avere a disposizione dei farmaci (inizialmente ivacaftor per alcune mutazioni genetiche piuttosto rare e successivamente l’associazione lumacaftor/ivacaftor per i soggetti omozigoti per la mutazione F508del) non più sintomatici, ma che agiscono a livello sistemico sul difetto di base della malattia, con la possibilità di averne dei nuovi nei prossimi anni, apre delle prospettive impensabili fino a pochi anni fa, con la speranza di arrivare a dare una migliore qualità e durata di vita ad un numero sempre maggiore di pazienti. Nella nostra Regione, alcuni pazienti sono già in terapia con i nuovi farmaci e il loro numero è destinato ad aumentare, in particolare grazie al recente inserimento nel Prontuario Terapeutico Regionale (PTR) che renderà più facile la procedura. – afferma Maurizio Zanda, Responsabile Centro Regionale Fibrosi Cistica Cagliari e Primario FF Struttura Complessa di Pediatria Azienda Brotzu Cagliari.
“Sono contenta che anche in Sardegna, finalmente, sia avvenuto l’inserimento di questo farmaco nel Prontuario Terapeutico Regionale. Auspico, inoltre, che il tempo perso precedentemente, venga recuperato attraverso una celere acquisizione, da parte dell’ATS Sardegna, del farmaco stesso per consentire a tutti i pazienti sardi candidati, omozigoti per la mutazione F508del di età pari o superiore ai dodici anni, il regolare accesso a questa cura innovativa. Questa nuova classe di Farmaci modulatori (potenziatori e correttori) della proteina CFTR alterata ha aperto nuovi ambiti di ricerca nella correzione del difetto di base della patologia: Ci auguriamo che in tempi ragionevoli si riesca a trattare un numero sempre maggiore di mutazioni del gene CFTR, fino a giungere un giorno al desiderato di ogni paziente e dei suoi familiari: sconfiggere definitivamente la malattia” – dichiara Deborah Bombagi, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica Sardegna Onlus.
“La fibrosi cistica è una malattia genetica cronica, ancora estremamente grave, che interessa diversi organi, per la quale fino a pochi anni fa esistevano soltanto terapie sintomatiche che ne rallentavano l’evoluzione. Attualmente nel nostro Centro vengono seguiti circa 130 pazienti, di cui oltre la metà sono adulti di età superiore ai 18 anni, il paziente più piccolo ha pochi mesi, il più grande 53 anni”. – aggiunge Zanda.
Nel 2017 Vertex ha raggiunto l’accordo con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rimborso di lumacaftor/ivacaftor. Si tratta del primo farmaco usato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei soggetti di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). In Italia sono centinaia i pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni che presentano tale mutazione e che potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno già accesso a questo importante trattamento.
L’accordo è stato pubblicato online in Gazzetta Ufficiale (Determina n.1212/2017 del 26 giugno 2017) ed è attualmente in vigore per essere implementato dalle autorità sanitarie regionali.
“Siamo lieti di aver raggiunto un accordo che riconosca il valore clinico di Orkambi e la necessità di continuare a investire in innovazione, a beneficio delle persone con FC che stanno ancora aspettando una terapia in grado di trattare la causa alla base della malattia, – dichiara Giacomo Baruchello, Italian Country Manager di Vertex. – La FC è una malattia progressiva, quindi ogni singolo giorno ha un valore importante per i pazienti. È presente dalla nascita e provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi in tutto il corpo. In Europa, circa la metà delle persone che soffrono di FC muore prima dei trent’anni.”
Oltre all’Italia, Orkambi è attualmente rimborsato per tutti i pazienti eligibili in Austria, Olanda, Danimarca, Germania, Irlanda, Lussemburgo e Stati Uniti, ed è a disposizione in Francia, tramite un programma di accesso finanziato dal governo. Vertex è impegnata attivamente in trattative relative al rimborso in molti altri Paesi, allo scopo di rendere il farmaco disponibile a tutte le persone che possono trarne beneficio.
