Si è concluso il progetto “Epidemiologia delle malattie muscolari in Sardegna: lo studio epidemiologico come base per una rete assistenziale, sociale e formativa”, promosso da Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).
Il progetto, sostenuto dalla Fondazione di Sardegna, ha coinvolto il Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica dell’Università degli Studi di Cagliari, nello specifico attraverso il lavoro della ricercatrice Rachele Piras, operante presso il Centro per le malattie muscolari del P.O. “Binaghi” di Cagliari.
Al centro della progettualità uno studio clinico-epidemiologico dedicato all’area del Sulcis-Iglesiente, con gli obiettivi di disegnare una mappa dei pazienti affetti da malattie muscolari che permetta una corretta distribuzione delle risorse nel territorio e creare un modello di rete tra i centri di riferimento, le associazioni di pazienti e il territorio da utilizzare come “progetto pilota” per l’applicazione su più ampia scala a livello regionale. Un obiettivo generale, più a lungo termine, è stato quello di ridurre il ricorso a strutture extraregionali, rinforzando le capacità locali di diagnosi e presa in carico dei pazienti.
Sono stati partner del progetto anche il Centro Regionale per la Diagnosi e Cura della Sclerosi Multipla – Azienda per la tutela della salute, il Centro Regionale di Coordinamento per le malattie Rare, l’Azienda Ospedaliera G. Brotzu, l’Associazione Italiana di Miologia, e la Uildm – Sezione di Sassari. Lo studio ha coinvolto medici di medicina generale, pediatri di libera scelta assieme al Registro per le Malattie rare della Regione Sardegna, al Registro Pazienti Duchenne e Becker, oltre che il personale della Struttura Semplice di Neurofisiologia dell’Ospedale Binaghi di Cagliari e della Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Cagliari per la ricerca dei pazienti.
Lo studio sulle malattie muscolari in Sardegna
Lo studio è stato condotto nel periodo da maggio 2018 ad aprile 2019; la sub-regione è stata scelta per la sua bassa densità abitativa e per l’assenza di centri di riferimento per le malattie neuromuscolari (NMD), per cui molti casi di malattia non vengono riconosciuti oppure inquadrati solo parzialmente. Sono state considerate 19 forme di malattie e sono stati individuati 119 persone affette da NMD, appartenenti a 79 famiglie; in 3 casi, si tratta di pazienti pediatrici.
La prevalenza delle patologie neuromuscolari nell’intera area, al 31 dicembre 2018, era pari a 94 casi ogni 100.000 abitanti. La forma di più frequente riscontro è stata la SLA, con 23 casi, seguita dalle distrofie muscolari dei cingoli e dalle neuropatie ereditarie di Charcot Marie Tooth.
Risultava numeroso il gruppo delle distrofinopatie se considerato nel suo insieme: un totale di 19 casi, tra pazienti con distrofia muscolare di Becker, distrofia muscolare di Duchenne e persone portatrici di distrofinopatie. Gli altri grandi gruppi sono stati quello delle Distrofie facio scapolo.
