“L’ambulatorio di consulenza genetica della ASSL di Cagliari è l’unica struttura in Sardegna a offrire consulenza genetica oncologica. Sarebbe perciò interesse di tutti se la Regione si impegnasse affinché l’Unità di genetica dell’Azienda ospedaliero universitaria di Sassari fosse dotata di strumenti e personale adeguato a garantire lo stesso servizio anche agli individui a rischio di tumore eredo familiare nel centro nord dell’isola”. È quanto chiede alla Giunta e all’assessore alla Sanità, Mario Nieddu, la capogruppo del M5S Desirè Manca, in una mozione depositata in Consiglio.
“Nei portatori di una mutazione del gene BRCA – spiega la capogruppo del m5s – aumenta fino a 50 volte il rischio di sviluppare un tumore anche in età precoce. Più precisamente nei portatori di mutazione BRCA1 il rischio sale al 39-46% mentre nei portatori di mutazione BRCA2 sale al 10-27%. Se si ha una storia personale o familiare di tumore ovarico, è raccomandabile rivolgersi al proprio medico per conoscere le probabilità di avere un rischio aumentato e le misure di prevenzione da adottare di conseguenza”.
Dato che, spiega Desirè Manca nella mozione, “una buona parte dei tumori ovarici e alla mammella hanno origine dalla mutazione dei geni BRCA e alle pazienti portatrici di questa mutazione, così come ai loro familiari, il nuovo test genetico BRCA offre la possibilità di intraprendere percorsi di prevenzione, è fondamentale la ricostruzione e la valutazione della storia familiare e la comunicazione al paziente e ai suoi familiari delle informazioni relative alle opzioni diagnostiche, terapeutiche e di prevenzione disponibili”.
Attualmente in Sardegna solo l’Ospedale Binaghi di Cagliari offre un servizio di Consulenza genetica oncologica (CGO), “rivolto a pazienti affetti da tumori con specifiche caratteristiche (sede ed età di insorgenza, tipo istologico, presentazione sincrona o metacrona, etc.) e/o con familiarità per patologia neoplastica, a ai loro familiari a rischio”.
Dato che “nell’AOU di Sassari esiste l’unità operativa di Genetica Clinica”, per Manca avere sul territorio un riferimento per le consulenze genetiche legate al rischio di tumore eredo familiare “aprirebbe anche nel centro nord della Sardegna la prospettiva di poter determinare il rischio individuale di neoplasia e quindi di differenziare le misure di sorveglianza per gli individui nella popolazione generale in funzione della categoria di rischio senza dover affrontare, anche dalle località remote della Nurra, del Logudoro, della Gallura ed anche della Barbagia la cronica carenza di collegamenti della quale è affetta la nostra isola”.
