Next Generation Sequencing (NGS)
Next Generation Sequencing (NGS) – Il Laboratorio di San Gavino sarà centro di riferimento per la tipizzazione del tumore al polmone.
Next Generation Sequencing (NGS) – Il direttore generale della Asl 6 del Medio Campidano, Giorgio Carboni, informa che il Laboratorio analisi dell’ospedale Nostra Signora di Bonaria di San Gavino Monreale diventerà il punto di riferimento nell’ambito della tipizzazione del tumore al polmone per l’intero territorio regionale.Al Laboratorio unico del P.O. Nostra Signora di Bonaria afferirà l’area del Centro-Sud Sardegna.
Lo ha stabilito la delibera della Regione Sardegna Deliberazione n. 26/19 del 11.08.2022 che ha dato mandato alla Asl del Medio Campidano, individuata come ASL capofila, per la ripartizione del finanziamento ministeriale pari 1.390.441 Euro, subordinata al completamento dei processi di riorganizzazione della rete dei Laboratori ed alla implementazione della tecnologia NGS.
Questo perché il Sistema Sanitario ha subito negli anni delle profonde riorganizzazioni e la diagnostica di laboratorio non si è sottratta alle azioni di contenimento della spesa col risultato che si è limitata la fruibilità dei servizi diagnostici da parte del cittadino e si è indotta una minor attenzione alla qualità del dato di laboratorio ed alla sua efficacia diagnostica.
Il finanziamento prevede, oltre al miglioramento dei processi diagnostici, anche l’acquisizione di tecnologie innovative come la Next Generation Sequencing (NGS) da installarsi in tre laboratori della rete tra i quali quello di San Gavino Monreale.
“La tecnologia NGS consente di analizzare simultaneamente sequenze multiple di DNA riducendo sia i costi che i tempi rispetto alle tecnologie tradizionali” afferma Francesco Ronchi, responsabile del Servizio di Patologia Clinica della Asl 6 del Medio Campidano.
“Mentre la tecnologia tradizionale come la monogenica permette di analizzare un gene per volta, il vantaggio della tecnologia, NGS è quello di poter sequenziare centinaia di geni simultaneamente (profilazione genomica) e di valutare, allo stesso tempo, le possibili mutazioni di intere sequenze di DNA o RNA”.
Questa tecnologia trova diversi campi di applicazione fra i quali le malattie oncologiche e le oncoematologiche, utile soprattutto per la selezione di farmaci bersaglio, e le malattie infettive per la caratterizzazione di varianti microbiche o per l’elaborazione di strategie di prevenzione, di controllo o terapeutiche delle infezioni.
“Così come avviene per i batteri – continua il responsabile della Patologia clinica – che modificano il loro profilo genomico per sopravvivere adattandosi all’ambiente, anche le cellule tumorali sviluppano mutazioni nel loro DNA che producono un vantaggio competitivo e permettono la crescita della cellula e lo sviluppo del tumore.
Queste stesse mutazioni, essendo specifiche delle cellule tumorali, sono strategicamente utilizzate come i bersagli mirati di farmaci appositamente studiati e confezionati.
L’analisi mutazionale, pertanto, oltre avere un ruolo di ausilio alla diagnosi ed alla prognosi, svolge un ruolo determinante nella medicina predittiva: individuare puntualmente una mutazione e sin dal primo momento significa predire la terapia o il farmaco elettivo che sia verosimilmente efficace nella lotta al tumore”.
Sarà quindi l’équipe oncologica che prende in carico il paziente a stabilire la migliore terapia basandosi anche sui risultati della profilazione genomica.
“Considerato che il numero di mutazioni ritenute importanti è in aumento e cresce in misura quasi parallela al numero di farmaci a bersaglio molecolare, risulta evidente la necessità di poter eseguire dette analisi mutazionali indirizzate a più geni contemporaneamente, come la tecnologia NGS può fare”.
Si è scelta la tipizzazione del tumore al polmone per la sua elevata incidenza con un trend in crescita: il tumore al polmone è la seconda neoplasia più frequente negli uomini (15%) e la terza nelle donne (6%) con un tasso di mortalità in incremento (+ 5%).
“Sono onorato che la Regione Sardegna abbia scelto la Asl 6 del Medio Campidano come capofila di questo importante progetto di riorganizzazione della rete dei laboratori dell’Isola”, afferma il direttore generale della Asl 6 del Medio Campidano Giorgio Carboni.
“Un riconoscimento che rafforza ulteriormente il processo di valorizzazione di questa Asl che sto portando avanti grazie alla collaborazione di tutte le professionalità presenti in Azienda, mio obiettivo primario da quando sono arrivato alla guida della direzione in questo territorio”.
