“Un giorno alla volta, un’ora alla volta” – a Sassari la presentazione del libro che racconta le storie dei bambini affetti dalla Sindrome di Sanfilippo.
L’iniziativa, organizzata dall’Associazione Sanfilippo Fighters, con il Patrocinio del Comune di Sassari, è in programma Sabato 24 settembre alle 18.30 alla Libreria Koinè.
“Un giorno alla volta, un’ora alla volta”, la vita quotidiana dei bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo, in un libro che raccoglie le loro storie e le testimonianze dei loro genitori. Il volume, curato dall’Associazione Sanfilippo Fighters, sarà presentato a Sassari il prossimo Sabato 24 settembre alle ore 18,30 nei locali della Libreria Koinè, in via Roma 137.
La sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III è una rara malattia neuro-metabolica ereditaria, cioè un errore genetico del metabolismo.
I mucopolisaccaridi sono lunghe catene di molecole di zucchero, che vengono usate nella costruzione dei tessuti connettivi. Quando il corpo ha finito di usare queste molecole, le rompe con degli enzimi, quindi le ricicla oppure le elimina. I bambini con sindrome di Sanfilippo mancano o sono carenti dell’enzima che serve ad abbattere queste molecole, così il corpo le immagazzina.
Questo deposito causa un danno progressivo in diversi tessuti, portando a una compromissione generale di tutte le funzioni vitali dell’organismo; in particolare, l’accumulo di queste molecole nel cervello porta a una progressiva disabilità intellettiva e alla perdita della funzione motoria.
Con questo libro si vuole raggiungere un duplice risultato: richiamare l’attenzione sulla malattia e soprattutto, con il ricavato della vendita, raccogliere fondi da destinare alla ricerca per cercare di individuare una cura.
Alla presentazione del libro parteciperà la Presidente nazionale dell’Associazione Sanfilippo Fighters Katia Moletta, è prevista poi la testimonianza di Ylenia Gambella, madre di un bambino colpito dalla Sindrome di Sanfilippo e alcune letture del libro affidate all’attore Ivo Pinna.
La presentazione sarà moderata da Aldo Addis.
