“Attualmente, in Italia sono appena un terzo le Regioni che svolgono questo tipo di attività. Lo screening neonatale per la diagnosi della SMA – dichiara l’assessore Doria – è di fondamentale importanza sul fronte delle cure, alla luce delle nuove terapie oggi disponibili. Parliamo della prima causa genetica di mortalità infantile. L’avvio dell’attività di screening neonatale in Sardegna rappresenta un grande risultato per le famiglie che vivono nell’Isola, a tutela della salute dei bambini”.

“La SMA – precisa l’assessore – è una malattia neuromuscolare genetica rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Le forme più gravi di questa patologia provocano paralisi e atrofia muscolare progressiva e un costante declino delle funzioni motorie acquisite. Lo screening consente di individuare i neonati nella fase pre-sintomatica della malattia, vale a dire in una fase molto precoce in cui i segni clinici non si sono ancora manifestati. Questo consente di intervenire immediatamente con la terapia, evitando conseguenze gravi e irreversibili, garantendo di conseguenza una migliore qualità della vita”.