Malattie rare, l’odissea di una coppia per diventare genitori

(Adnkronos) – Dalla Calabria alla Lombardia, passando per il Veneto e la Toscana. Un viaggio di 6 anni, faticoso (e costoso), attraverso 4 Regioni, con l'obiettivo di diventare genitori di un figlio che non dovesse fare i conti con la malattia rara e potenzialmente invalidante del papà. E' la storia di Emmanuela Siciliano e Alessio Pittari, nato con una patologia genetica ereditaria, il rene policistico, per il quale non esiste oggi una terapia risolutiva e che può portare nel tempo alla perdita della funzionalità renale negli adulti, oltre a molte complicazioni per altri organi. Un''eredità' che attualmente può essere risparmiata ai figli solo ricorrendo alla fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto – tecnica oggi consentita a genitori fertili con malattie genetiche trasmissibili – che permette di studiare eventuali anomalie degli embrioni prima del trasferimento in utero.  "Mio marito – racconta Emmanuela all'Adnkronos Salute, in vista della Giornata delle malattie rare che sarà il 29 febbraio – ha sempre saputo della sua malattia, di cui era affetta sua nonna che, quando aveva dovuto ricorrere alla dialisi, ha scoperto, insieme alla patologia, di averla trasmessa a tutti i suoi figli eccetto una. Già quando è nato la possibilità che avrebbe potuto avere la malattia era nota. E a 10 anni una ecografia lo ha confermato. Oggi sta bene, ma parliamo di un problema complesso, che costringe a controlli costanti e l'esito della dialisi è sempre una spada di Damocle". Le condizioni di Alessio "le conoscevo. Abbiamo avuto un lungo fidanzamento e addirittura ho fatto la tesi, per la laurea in Farmacia, sui farmaci del rene policistico". Ed è stato proprio l''essere informati' il punto di forza della coppia. "Alessio si è iscritto all'Associazione italiana rene policistico – continua la moglie – e abbiamo iniziato a seguire i loro convegni con loro, gli incontri". In uno di questi appuntamenti, nel 2015, l'incontro con il nefrologo Francesco Scolari e la decisione di contattarlo a Brescia partendo da Paola, in Calabria, dove la coppia vive. Da qui l'inizio del percorso per diventare un giorno genitori. "Sapevamo sin dall'inizio quale strada sarebbe stata necessaria per questo progetto – prosegue Emmanuela – ovvero il ricorso alla diagnosi pre-impianto. Abbiamo quindi cominciato il percorso con la genetista" che ha coinvolto anche altri membri della famiglia e che ha necessitato di una consulenza in un'altra città ancora, a Padova. "Il primo passo da fare in questi casi – sottolinea – è avere la certezza di ciò che, a livello genetico, si dovrà analizzare nel feto". Il viaggio della coppia, cominciato nel 2015, fa quindi tappa a Firenze a settembre 2018 in un centro di fecondazione privato. "Ci sono state diverse fasi – dice Emmanuela -. Ci siamo sposati nel 2018 e siamo stati fortunati, Luce è nata nel 2021. E' bastato un solo tentativo di Pma. Non per tutti è così".  I tempi, infatti, possono essere molto più lunghi. "E' un percorso faticoso fisicamente – testimonia Emmanuela – stressante. Ci sono molte visite, monitoraggi, analisi, procedure varie. E' importante trovare persone competenti, in grado di aiutare anche ad orientarsi". Anche sul piano economico si tratta di un'impegno importante. "In Calabria in particolare gli ostacoli non mancano", ricorda. "Nella nostra regione queste procedure devono essere pagate direttamente dai cittadini e solo successivamente vengono rimborsate. Ci abbiamo rinunciato, abbiamo scelto il privato e anche di spostarci in altre regioni. Solo un pick up ovocitario (il prelievo degli ovuli), che facevo a Firenze, costava circa 1.500 euro, a cui aggiungere i monitoraggi (120 euro in media) fatti in Calabria. Non abbiamo mai voluto calcolare il costo complessivo, rifarei tutto senza pensarci un attimo. Ma considerando anche i diversi viaggi, i soggiorni, gli spostamenti, è stato sicuramente elevato". Per Emmanuela e Alessio, oggi 35 e 34 anni, "raccontare la nostra storia, che è positiva, è molto importante per noi perché per le persone che hanno malattie rare le problematiche sono proprio queste: il dover 'girare' molto prima di avere delle risposte, dover spesso anche pagare di tasca propria e fare dei percorsi molto più lunghi degli altri". Per questo "è fondamentale informare subito i ragazzi che hanno patologie di questo tipo perché il percorso per avere dei figli, se lo desiderano, è spesso molto lungo. Noi abbiamo avuto Luce praticamente subito rispetto ad altri. Ma, ad esempio, abbiamo provato a fare un'altra volta il percorso, per avere un secondo figlio, e non ci siamo riusciti. E' importante essere informati in tempi giusti anche perché l'età ha il suo peso". All'inizio, conclude, si è "inconsapevoli di quello che ti aspetta. C'è molta carica, tanta motivazione. Poi non è facile mantenerle perché comunque è dura, è molto dura, e il fallimento diventa drammatico. Per questo ci piacerebbe, con la nostra storia, dare speranze ai ragazzi, ma anche metterli davanti alla realtà, perché non perdano tempo se hanno un sogno da realizzare. Perché non è così scontato riuscire".   —[email protected] (Web Info)