Ma sono molti gli ostacoli che ancora limitano lo sviluppo di questa disciplina, come spiega il prof. Gasparini, presidente SIGU: “La condizione del genetista medico all’interno del Servizio sanitario nazionale è complessa perché, se da un lato le scoperte scientifiche hanno dimostrato una rilevanza sempre maggiore della genetica nella patogenesi delle principali malattie, dall’altra le norme ministeriali limitano la sua attività, spesso confinandolo a un mero ruolo di laboratorista. Invece il genetista è l’unica figura medica che ha a che fare con pazienti di ogni età e si interessa di tutti gli organi.
Questo, da un lato, ci renderebbe simili ai medici del passato, che si occupavano del paziente a tutto tondo. Dall’altro lato, però, ci da caratteristiche di unicità che sono ulteriormente accentuate dal fatto che le tecnologie che i genetisti usano ogni giorno li obbligano ad avere conoscenze di base nonché capacità interpretative nell’ambito della bio informatica. Altro tema caldo è l’impatto che la genomica e le sue innovazioni hanno nella medicina di precisione.
L’uso di tecnologie sempre più sofisticate consente, oggi, di lavorare a cavallo tra ricerca e cura. In questo modo, i medici possono stilare un quadro clinico preciso della malattia concordando poi con gli specialisti terapie specifiche e personalizzate”. Non sono stati inseriti nel nomenclatore Lea il test genetico preimpianto (PGT) e il test prenatale non invasivo (Nipt), precludendo alle coppie l’accesso a fondamentali strumenti diagnostici per l’individuazione precoce di gravi anomalie monogenetiche e cromosomiche, causa di malattie genetiche gravemente invalidanti o mortali; la genetica medica è trasversale a tutte le specialità della medicina e la sua influenza è destinata ad aumentare in modo esponenziale nei prossimi anni. A tal fine, è necessario raggiungere un percorso di presa in carico del paziente con malattia genetica in grado di seguire i migliori standard assistenziali e di prevenzione, garantendo adeguati livelli di Lea.
Queste istanze sono state accolte in una risoluzione in Commissione (Affari Sociali) presentata pochi giorni fa dall’On. Francesco Maria Ciancitto
Tale risoluzione mira a a garantire lo sviluppo di soluzioni in grado di ottemperare a una corretta erogazione delle prestazioni del Sistema sanitario nazionale in materia di genetica medica, nell’interesse dei pazienti e a tutela del diritto alla salute e alle giuste cure; arginare la progressiva devalorizzazione della figura del genetista medico, la cui formazione e specializzazione è in grado di mitigare il rischio riproduttivo di pazienti e familiari, nonché di diagnosticare, prevenire e curare importanti patologie gravemente invalidanti e talvolta letali. Per questo chiede al Governo di valutare i seguenti punti:
